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Friday, 07 September 2018 15:20

Este nuevo software ayuda a la detección de mutaciones en los tumores cancerígenos dando más opciones para tratarlos

Escrito por Heon Health on line
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Los tumores cancerosos tienden a tener vida propia. Crecen y evolucionan constantemente, al igual que su ADN. Es por ello que tener precisión y estar monitoreando permanentemente cómo cambia su estructura es información de vital importancia porque marca las directrices que influirán en las decisiones que tomarán los médicos para tratarlos.

Existen tecnologías que pueden realizar este tipo de análisis complicados. El ADN de una muestra de tumor es secuenciado, y luego una combinación de herramientas computacionales y expertos humanos analizan los datos para averiguar qué tipos de cambios genéticos, o mutaciones, están ocurriendo.

Pero ninguna de estas herramientas existentes es completamente precisa, según los investigadores. En un esfuerzo por remediar eso, los autores del informe dicen que han desarrollado un nuevo método que implica el aprendizaje automático que automatiza el proceso de diagnóstico del ADN del tumor.

"Es subestimado lo difícil que es identificar las verdaderas mutaciones en las muestras clínicas de tumores", dice Samuel Angiuoli, coautor del informe y director de información de Personal Genome Diagnostics en Baltimore. "Nuestro enfoque de aprendizaje automático mejora la precisión de esa identificación", en comparación con las técnicas existentes, dice.

Con esa información, el tipo, número y ubicación de las mutaciones en un tumor, los médicos pueden elegir una terapia que sea específica para tratarlo. Algunos de esos tratamientos ya existen en el mercado. Un medicamento, llamado vemurafenib, trata específicamente las células cancerosas de la piel que tienen una mutación en un gen llamado BRAF. Y muchas otras terapias específicas para mutaciones están en desarrollo.

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Por supuesto, es más probable que estas terapias funcionen si las mutaciones en los tumores se pueden identificar correctamente. Eso no es tan sencillo como parece. El gran tamaño de los datos de secuenciación hace que sea fácil pasar por alto pequeños cambios genéticos. Además, hay una cantidad significativa de ruido en esos datos. Los métodos de preparación del laboratorio y las máquinas de secuenciación pueden introducir artefactos que parecen alteraciones genéticas. Y hay mutaciones de ADN de señuelo que pueden estar presentes en una célula pero que no son importantes para la identificación del tumor. Estos falsos positivos son difíciles de filtrar.

Las herramientas informáticas ayudan, pero a menudo se necesitan equipos de revisores humanos para asegurar que los resultados sean de alta calidad. Esto coloca estas herramientas de diagnóstico del cáncer en laboratorios centralizados y lejos de los pacientes. "Nuestro objetivo es desarrollar un kit, que incluya software, que pueda funcionar en cualquier parte del mundo sin necesidad de revisión por parte de expertos", dice Angiuoli.

La nueva herramienta desarrollada por Angiuoli , llamada Cerebro, automatiza el trabajo utilizando un conjunto de algoritmos llamados clasificadores forestales aleatorios. Esta técnica tradicional de aprendizaje automático funciona evaluando un gran conjunto de árboles de decisión para generar una puntuación de confianza para cada mutación candidata, una forma de juzgar si una variante del ADN del tumor es realmente positiva.  

Angiuoli y su equipo entrenaron a Cerebro utilizando millones de mutaciones reales y en silicio. Luego enfrentaron a Cerebro cara a cara contra varios métodos existentes de identificación de mutaciones del cáncer y descubrieron que la técnica de aprendizaje automático era más precisa en casi todas las circunstancias.

"Las mejoras en el software de identificación de mutaciones son importantes y tienen implicaciones clínicas", dice Angiuoli. Esto es particularmente cierto a medida que más terapias específicas para el cáncer de ADN continúan estando disponibles en el mercado, dice.

La compañía de Angiuoli, llamada PGDx para abreviar, surgió de la Universidad Johns Hopkins en 2010 con el objetivo de desarrollar algoritmos patentados para identificar alteraciones en los genomas del cáncer. La compañía planea llevar sus productos a la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) con la esperanza de recibir la aprobación del mercado.

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